Downi sündroom Autor: Reet Raukas
Downi sündroom on kaasasündinud kromosoomihäire, mille põhjustab lisakromosoom 21. kromosoomipaaris. Haiguse esinemissagedus on üks juhtum 700 sünni kohta.
Downi sündroomiga lastel on iseloomulik välimus. Pea on neil tavalisest väiksem ning lameda kukla tõttu ebatavalise kujuga. Silmad on ülespoole viltuse lõikega ning nende ninapoolses nurgas leidub epikantus ehk iseloomulik nahavolt. Keel võib olla nii suur, et ulatub suust välja. Laste lihasetoonus on madal, liigesed aga üliliikuvad. Käed on lühikesed ja peopesas leidub üksik neljasõrmevagu, nn ahvivagu. Kasvult on nad keskmisest lühemad.
Downi sündroomiga inimeste vaimne areng on peetunud, kusjuures arengupeetus võib olla erineva raskusastmega. Umbes pooltel haigetest on kaasasündinud südamerike, mis põhjustab eluea lühenemist. Sündroomiga kaasnevad sageli kilpnäärme alatalitlus ning autoimmuunne peensoolehaigus – tsöliaakia. Keskmisest sagedamini esineb äge lümfotsüütleukeemia. Ajapikku kujuneb nägemisteravuse ja kuulmise langus.
Haiguse diagnoosimiseks on vaja teha veeniverest kromosoomiuuring, selle alusel tehakse kindlaks lisakromosoomi olemasolu. Iseloomuliku välimuse tõttu võib Downi sündroomi kahtlustada juba vastsündinutel. Downi sündroomil puudub spetsiifiline ravi. Küll aga on vaja toetada lapse arengut, et parandada tema vaimseid võimeid ja eluga toimetuleku oskusi. Nii südame kui seedesüsteemi arenguhäired võivad vajada operatiivset ravi.
Haigete laste sünni ennetamiseks tehakse kõikidel rasedatel ultraheliuuringuid ning vereanalüüse, avastamaks haigusele viitavaid tunnuseid. Kõrgenenud riski korral uuritakse lootevett, mis annab täpse vastuse kromosoomide arvu ja struktuuri kohta. Varajase diagnoosi põhjal on võimalik rasedus katkestada.
Vt ka leukeemia, tsöliaakia.
Downi sündroomi põdevad tüdrukud.
Downi sündroomile iseloomulik varvaste asend.
Seotud teemad
Nõuanded sel teemal
Fleree hormoonspiraal
Tere!
Minu mure on selles, et lasin endale panna Fleree spiraali oktoobri alguses. Arst soovitas vererohkete päevade tõttu. Nüüd novembri alguses hakkas menstruatsioon, aga see on juba kestnud üle ...
Vastas dr Urve Pappa
Tere
Selline situatsioon on selle spiraaliga normaalne peale paigaldust. Fleree sisaldab ülimadalas doosis gestageeni levonorgestreel, mis spiraalist väga väikeses koguses vabaneb. See hormoon ...
Unustasin kuna beebipillide pakk sai läbi
Tere!
Ma unustasin kirja panna kuna mul viimane beebipillide pakk (Clormetin) sai läbi, arst ütles mulle, et pean peale igat pakki 7 päeva vahet pidama. Mida teha?
Vastas dr Urve Pappa
Tere
Võite alustada uuesti menstruatsiooni esimeset päevast. Teil on võimalus vahetada edasiselt pillid näiteks Sibilla Plusi vastu, kus on olemas ka platseebotabletid. See tähendab, et te ...
Lahtised haavandid intiimpiirkonnas
Mis haigusega võib olla tegu ja kust leida abi? Sümptomid hakkasid 2023 lõpus ja ei ole siiani paremaks läinud. Alguses tekkisid lihtsalt sinised laigud nahale, hiljem hakkasid sügelema ja seejärel tekkisid ...
Vastas dr Urve Pappa
Tere
Palun pöörduge nahaarsti poole. See on nahahaigus, mitte günekoloogiline probleem.
Võin ainult soovitada pesemiseks kloorheksidiiniga intiimpesuvahtu ( Clogin või CLX sarjast) ...
Sügelus, valu urineerimisel ja verine voolus
Tere!
Eelmine aasta esines mul tupeseent kolmel korral. Umbes kaks nädalat tagasi tekkisid leebed sümptomid uuesti, mis nädala alguses süvenesid. Esines kipitustunnet, ebamugavust, valu urineerimisel ...
Vastas dr Galina Litter
Lugupeetud Küsija,
andmetest selgub, et olete 21-aastane
Tupe seeninfektsioon ägeneb reeglina siis, kui langeb organismi immuunsus: alakaal, stress, ravimid, uus partner jms. Seetõttu ...
Valulikud rinnad
Mul selline mure mul kuu alguses hakkasid rinnad valutama kui neid puutun. Millest võib see tongitud olla. Ma olin elukaaslasega kuu algul vahekorras ja tegin testi aga oli negatiivne. Kas ma tegin testi ...
Vastas dr Urve Pappa
Tere
Te kahjuks ei täpsusta, millal algas teie viimane menstruatsioon. Rindade valulikkus on sageli seotud menstruatsiooni eelse ajaga ning seotud hormonaalse taseme muutusega. Tsüklist tsüklisse ...
Loote hüpotroofia
05.11.2024
Raseduse ultraheliuuring
Sihtasutus Tartu Ülikooli Kliinikum
Näita vähemexpand_more
Saateinfo: Hüpotroofia 35+. OLM+Doppler vajaduslel Raseduse suurus: 35 nädalat + ...
Vastas dr Ülle Kadastik
Kui on loote hüpotroofia, siis põhjuseid on palju erinevaid. Kuna UHs ju on vaadatud ja ka veel jälgitakse teie lapse arengut, siis seda oleks ka märgatud. Hüpotroofia korral ei pea olema arenguhäiret.Kui ...
Loe edasiLoote hüpotroofia
Tere , 35 nädalal saime
loote hüpotroofia diagnoosi. Kas lapsel võib olla mõni tõsisem arengurike?
05.11.2024
Raseduse ultraheliuuring
Sihtasutus Tartu Ülikooli Kliinikum
Vastas dr Maie Väli
Tere! Selle kirjelduse järgi küll tõsisemat arenguriket ei tohiks olla. Lootevee hulk on normaalne ja nabaarteris verevool normaalne.
Küll ta kosub!
Edu soovides,
Maie Väli
Evra plaastriga menstruatsiooni edasi lükkamine
Tere.
Olen kasutanud Evra plaastreid poolteist aastat ja selle aja jooksul olen menstruatsiooni edasi lükanud 2 korda. Tegin ka seda seekord. Esmaspäeval panin 4nda plaastri peale ja peaksin selle ...
Vastas dr Urve Pappa
Tere
Pigem kasutage see originaal järjest lõpuni ning veritsusest välja ei tee. Ehk siis kasutate järjest kokku 6 plaastrit ja siis teete pausi. Kui teil plaastrite kasutamise ajal veritsuste ...
Loote hüpotroofia
Tere. Olen 33 aastane rase naine. Ootan oma teist last ja esimene laps sündis 2015 aastal 41+4 nädalat kaaluga 3586 kg.Praegu oodates oma teist last diagnoositi lapsel loote hüpotroofia.
...
Vastas dr Galina Litter
Lugupeetud Küsija
Tegemist on patoloogiaga, hüpotroofia on vaegareng. Mingitel põhjustel on loode väiksem, kui normidele vastav. Kas põete mingeid kroonilisi haigusi: diabeet, ega te pole ...
Voolus ja peenike valulik lõhe
Tere!
Teeb muret selline piimjas voolus, viimasel ajal sellist palju. Lisaks on viimasel paaril kuul olnud ka lõhe, mis pole sügav kuid valutab ja paraneb mingi aja jooksul ära, ning siis jälle ...
Vastas dr Urve Pappa
Tere
Limane valkjas lõhnatu või kergelt hapuka lõhnaga voolus on normaalne. Selle hulka mõjutavad paljud erinevad tegurid nagu toitumine, suguelu sagedus, erinevad ravimid ja rasedusvastased ...
Vaata kõiki nõustamisi